期刊简介
本刊将尽力满足全科医学教学和临床的需要，做到理论与实践结合，普及与提高并重，活跃学术思想，促进改革创新，强调刊物的科学性、思想性、先进性、启发性和实用性。
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- 杂志名称：全科医学临床与教育杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：浙江大学
- 国际刊号：1672-3686
- 国内刊号：33-1311/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
中国汉族炎症性肠病患者硫嘌呤甲基转移酶基因多态性研究
朱琴；郑培奋；陈新宇；冯玉良；程琳
关键词：硫嘌呤甲基转移酶, 基因多态性, 炎症性肠病
摘要：目的 了解中国汉族炎症性肠病(IBD)患者硫嘌呤甲基转移酶(TPMT)基因多态性的分布情况,并探讨TPMT基因多态性与硫唑嘌呤(AZA)药物毒副作用的关系.方法 189名汉族IBD患者及273名健康对照者进入了研究.其中有43例患者接受了AZA治疗.分别采用引物特异性聚合酶链反应(PCR)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法对TPMT*2、TPMT*3B、TPMT*3C、TPMT*3A四个突变等位基因进行检测.对使用药物发生了毒副作用的患者进一步进行了TPMT基因外显子的PCR扩增及测序检测.结果 所有的IBD患者和健康对照者均未检测到TPMT*2、TPMT*3A、TPMT*3B突变.IBD患者TPMT*3C突变等位基因频率为1.59％,与健康对照组相近(1.59％ vs 1.47％),经Fisher's确切检验显示,差异无统计学意义(P＞0.05).在对43例接受AZA治疗的IBD患者的随访中,观察到有4例患者发生了骨髓抑制,1例发生了肝脏毒性.5例患者均未检测到TPMT*2、TPMT*3A、TPMT *3B、TPMT *3C这4种常见的TPMT突变等位基因.进一步对该5例患者进行外显子测序工作,发现其中3例患者存在TPMT* 1S突变杂合子,但为无义突变.结论 在中国汉族IBD人群中,TPMT突变等位基因频率低,但AZA药物毒副作用的发生率并不低,AZA药物毒副作用无法完全通过TPMT基因突变采解释.
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