期刊简介
本刊将尽力满足全科医学教学和临床的需要，做到理论与实践结合，普及与提高并重，活跃学术思想，促进改革创新，强调刊物的科学性、思想性、先进性、启发性和实用性。
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- 杂志名称：全科医学临床与教育杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：浙江大学
- 国际刊号：1672-3686
- 国内刊号：33-1311/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
17α-羟化酶缺陷症临床特点分析
江秋燕；任跃忠
关键词：
摘要：先天性肾上腺皮质增生症是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇激素合成酶活性先天性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病.由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷,皮质醇合成部分或完全受阻,使下丘脑-垂体的促肾上腺皮质激素释放激素-促肾上腺皮质激素代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生[1].本病新生儿发病率在欧美地区约为1:15 000 ～ 1:16 000[2].根据阻断的酶缺乏严重程度及阻断的部位不同,可出现不同程度的肾上腺皮质功能低下及性分化异常.17α-羟化酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中少见的类型..自1966年由Biglieri等[3]报道第1例17α-羟化酶缺乏症患者至今,全世界仅报道约200余例.本次研究旨在分析17α-羟化酶缺陷症患者的临床特点,提高对17α-羟化酶缺陷症的认识和诊疗水平.现报道如下.
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