期刊简介
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- 杂志名称：全科医学临床与教育杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：浙江大学
- 国际刊号：1672-3686
- 国内刊号：33-1311/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
RTEL1基因多态性与COPD易感性的相关性研究
王长亮；金光军
关键词：端粒延长解旋酶1, 慢性阻塞性肺疾病, 单核苷酸多态性, 遗传多态性, 易感性
摘要：目的 研究端粒延长解旋酶1(RTEL1)基因rs4809324、rs6010620位点单核苷酸多态性(SNPs)与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性之间的相关性.方法 选择315例COPD患者作为研究对象,同期招募240例健康体检者作为对照组.采用Sanger测序法检测所有受试者的RTEL1基因rs4809324、rs6010620位点基因型,并分析其与COPD易感性和严重程度的相关性.结果 研究组rs4809324位点突变纯合型CC基因频率明显高于对照组,差异有统计学意义(χ2=7.12,P<0.05),该位点突变型等位基因C基因频率亦明显高于对照组(校正后OR=1.19,95％CI 1.06～1.32).研究组rs6010620位点各基因型频率和等位基因频率与对照组比较,差异均无统计学意义(χ2分别=2.67、0.86,P均>0.05).RTEL1基因rs4809324位点突变型等位基因C携带者COPD的严重程度明显高于野生型等位基因携带者,差异有统计学意义(χ2=9.29,P<0.05),校正后OR为1.23,95％CI 1.07～1.39.rs6010620位点SNP与COPD严重程度比较,差异均无统计学意义(χ2分别=2.67、0.08,P均>0.05).结论 RTEL1基因rs4809324位点单核苷酸多态性与COPD易感性有关,突变型C等位基因携带者具有较高的COPD患病风险,且更易发展为重症的COPD.
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